En Que Consiste La Enfermedad De Huntington?

La enfermedad de Huntington (EH) es un trastorno genético en el cual las neuronas en ciertas partes del cerebro se desgastan o se degeneran. La enfermedad se transmite de padres a hijos.
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¿Qué hace la enfermedad de Huntington?

Descripción general – La enfermedad de Huntington es una enfermedad hereditaria poco frecuente que provoca la degradación progresiva (degeneración) de las células nerviosas del cerebro. La enfermedad de Huntington tiene una amplia repercusión en las capacidades funcionales de una persona y, generalmente, ocasiona trastornos del movimiento, el pensamiento (cognitivos) y psiquiátricos.

Los síntomas de la enfermedad de Huntington pueden presentarse en cualquier momento, pero a menudo aparecen por primera vez cuando las personas tienen entre 30 y 50 años. Si la afección se presenta antes de los 20 años, se llama enfermedad de Huntington juvenil. Cuando la enfermedad de Huntington se presenta de manera temprana, los síntomas son algo diferentes y es posible que la enfermedad puede progrese más rápido.

Hay medicamentos disponibles para ayudar a controlar los síntomas de la enfermedad de Huntington. Sin embargo, los tratamientos no pueden prevenir el deterioro físico, mental y de comportamiento asociado a la afección.
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¿Cómo se manifiesta el Huntington?

Recursos de temas La enfermedad de Huntington es un trastorno hereditario que comienza con sacudidas o espasmos esporádicos y que luego evoluciona con movimientos involuntarios más pronunciados (corea y atetosis), deterioro mental y muerte.

En la enfermedad de Huntington se produce una degeneración en las partes del cerebro que coordinan y facilitan los movimientos. Los movimientos se vuelven desiguales y sin coordinación, y se deteriora la función mental, incluidos el autocontrol y la memoria. El diagnóstico se basa en los síntomas, los antecedentes familiares, las pruebas de diagnóstico por la imagen del cerebro y las pruebas genéticas. Los fármacos ayudan a aliviar los síntomas, pero el trastorno es progresivo y de desenlace mortal.

La enfermedad de Huntington afecta a un porcentaje de la población que va de 1 a 10 de cada 100 000 personas. El número de personas afectadas varía según en qué parte del mundo viven. Esto afecta a ambos sexos por igual. La enfermedad de Huntington está causada por la degeneración gradual de partes de los ganglios basales denominadas núcleo caudado y putamen.
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¿Qué tipo de demencia es la enfermedad de Huntington?

La enfermedad de Huntington o corea de Huntington es una enfermedad genética y hereditaria que se caracteriza por una degeneración neuronal lenta pero continua, que se mantiene hasta el fallecimiento del paciente por demencia, si la muerte no se produce por otras causas.

1. Esta enfermedad genética, causada por una anomalía del cromosoma 4, es autosómica dominante, lo que implica que los hijos de una pareja en la que uno de sus miembros está afectado por la enfermedad tienen un 50% de posibilidades de heredar la mutación genética que la causa.
2. La anomalía genética que causa la enfermedad de Huntington consiste en la repetición excesiva de una sección del ADN denominada CAG, que en una persona sana se repite de 10 a 28 veces, pero en una persona con la enfermedad de Huntington, lo hace de 36 a 120 veces.

Cuanto mayor sea el número de repeticiones, antes se producirán los primeros síntomas de la enfermedad.
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¿Cuánto vive una persona con la enfermedad de Huntington?

La enfermedad de Huntington Habitualmente la se inicia en la edad adulta, generalmente entre los 30 y los 40 años, que progresa con el tiempo y que ofrece una esperanza de vida de entre 15 y 20 años. Los síntomas afectan tanto al comportamiento como a la capacidad de movimiento:

Comportamientos antisociales. Irritabilidad. Psicosis. Paranoia. Alucinaciones. Alteraciones de la personalidad. Demencia progresiva. Desorientación. Confusión. Problemas de deglución. Alteraciones del habla. Movimientos faciales. Movimientos lentos. Marcha inestable.

No existe tratamiento para la enfermedad de Huntington, ni siquiera para enlentecer su evolución, por lo que el objetivo del tratamiento se limita a reducir los síntomas de la enfermedad y a procurar que mantengan su autonomía y calidad de vida el mayor tiempo posible.

La inevitable progresión de la enfermedad de Huntington hará que antes o después el paciente necesite cuidados durante todo el día, además de una vigilancia continuada, pues la depresión es una complicación frecuente que puede llegar a inducir el suicidio. CONDICIONES DE USO DEL SERVICIO La información facilitada por este medio no puede, en modo alguno, sustituir a un servicio de atención médica directa, así como tampoco debe utilizarse con el fin de establecer un diagnóstico, o elegir un tratamiento en casos particulares.

En este servicio no se hará ninguna recomendación, explícita o implícita, sobre fármacos, técnicas, productos, etc. que se citarán únicamente con finalidad informativa. La utilización de este servicio se lleva a cabo bajo la exclusiva responsabilidad de los usuarios.
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¿Cómo cuidar a una persona con Huntington?

Los cuidados que requiere un paciente afectado de enfermedad de Huntington son complicados. Las labores habituales como vestirse, calzarse, comer, ducharse pueden convertirse en verdaderos problemas no solo para el paciente, también para el cuidador. Os damos algunos consejos para poder abordarlos:

El habla puede verse afectado, haciendo muy complicado que el paciente pueda expresar lo que piensa. Es muy recomendable hablar con el enfermo, de manera que no se sienta aislado del entorno que lo rodea, y darle a entender que se ha comprendido lo que quiere decir. En este sentido, puede ser de mucha ayuda acudir a un logopeda que le ayude con sus problemas para hacerse entender.El calzado debe ser fácil de poner y quitar, y sujetar el pie adecuadamente. Para ello puede recurrirse a zapatos sin cordones.La dieta de una persona con Huntington debe ser equilibrada, con cinco comidas al día; muchos pacientes pueden necesitar una ingesta mayor de lo normal de alimentos, debido al desgaste que supone el movimiento continuo. Y sin embargo, es posible observar que no cogen peso.Paciencia en la mesa, a medida que avanza la enfermedad las dificultades motoras y el riesgo de atragamiento aumentan y eso hace que los tiempos dedicados a las comidas se demoren. Es importante mantender la calma e implementar medidas que faciliten la deglución (cortando mucho los alimentos, ablandando las comidas).Ante los problemas de memoria y de cognición, puede ser útil que el paciente lleve consigo un diario o cuaderno donde tenga apuntadas instrucciones sencillas sobre cómo realizar tareas rutinarias de carácter repetitivo, o algunas claves fáciles de entender para afrontar problemas cotidianos. Los familiares también pueden facilitarle la vida con carteles visuales en distintos puntos de la casa que le ayuden a orientarse o saber dónde dejar o guardar las cosas. Mantenerse activo físicamente es importante para evitar otras patologías pero también para aliviar el estrés y cuidar la salud mental, en las fases iniciales puede intentar hacer algo de ejercicio a pesar de que los movimientos sean ya algo descordinados, y más adelante seguir con las caminatas, evitando zonas peligrosas o con riesgo de caídas.En cuanto al plano sexual, el paciente con Huntington puede enfrentar diversos problemas, unos ligados a sus movimientos coreicos, que impidan una relación sexual plena, para ello, es clave contar con la comprensión de la pareja y buscar posturas donde el paciente esté cómodo y estable. Por otro lado, pueden presentarse comportamientos desinhibidos o mayor demanda sexual, mientras que en otros pacientes pueden caer en el lado contrario y mostrarse inapetentes y sin ganas de iniciar ninguna relación. En estos casos conviene consultar con un especialista en sexología. Ayudas técnicas, en distintos ámbitos puede ser necesario recurrir a diversos elementos de apoyo con el fin mantener la independencia y autonomía del afectado, desde un barandillas o adaptaciones en los baños o camas especiales, elementos de transferencia para su movilidad (sillas de ruedas, grúas), facilitadores de la comunicación (amplificadores, reconocedores de voz), vehículos especiales o elevadores, etcétera. En muchos casos pueden solicitarse ayudas públicas para acceder a estos elementos. Puedes encontrar más información en el CEAPAT –Centro Estatal para la autonomía Personal y Ayudas Técnicas–,Existen multitud de asociaciones y organizaciones que luchan por avanzar en el conocimiento de esta enfermedad. Las investigaciones son complicadas y ello hace que los progresos sean lentos. En España, la enfermedad de Huntington es aún bastante desconocida, pero varios servicios de genética de hospitales españoles tienen abiertas diversas líneas de investigación en el campo del Huntington con el fin de avanzar en su conocimiento y tratamiento.

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¿Cómo ayudar a una persona con la enfermedad de Huntington?

Tratamiento de la Enfermedad de Huntington A día de hoy, desgraciadamente no existe ningún tratamiento definitivo para la enfermedad de Huntington. Los pacientes son tratados a nivel sintomático tanto con fármacos como con terapia no farmacológica como puede ser la fisioterapia o la psicoterapia con objeto de mejorar tanto los síntomas físicos como los psicológicos, buscando mejorar la calidad de vida del paciente.

• Cualquier tratamiento ha de ser determinado para cada paciente de forma personalizada por su médico, en función de la gravedad y evolución de los síntomas.
• Hay medicamentos útiles en las primeras fases de la enfermedad, pero que se vuelven ineficaces en etapas tardías, u otros en los que se ha de re-evaluar de forma continua el balance eficacia/efectos adversos.

Solo los profesionales médicos han de recomendar, pautar o suspender cualquier tratamiento.

A pesar de no existir una cura para la, la combinación de medicamentos que tratan los síntomas junto a terapias no farmacológicas consiguen mejorar la calidad de vida de los pacientes Los tratamientos farmacológicos utilizados suelen ser los denominados antipsicóticos o neurolépticos, para tratar los síntomas motores como la corea (movimientos bruscos involuntarios) o la bradicinesia (lentitud de movimientos); ansiolíticos para manejar la ansiedad; antidepresivos para alteraciones del ánimo como la depresión y la apatía o inductores del sueño para aquellos pacientes que presenten problemas de sueño.Mientras que tratamientos no farmacológicos como fisioterapia, terapia respiratoria, psicoterapia o la logoterapia, mejoran la movilidad, la fuerza, el equilibrio, la deglución, el estado de ánimo, el habla o la comunicación.

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¿Cuál es la enfermedad más dolorosa del mundo?

¿Qué es lo más doloroso del mundo? El cólico nefrítico es una de las patologías que puede provocar uno de los dolores más intensos del mundo. Entre un 10% y un 15% de la población lo puede padecer, siendo más común en los hombres. Según la escala de dolor de McGill (McGill Pain Scale) lo que provoca más dolor es el Síndrome de Dolor Regional Complejo, CRPS en inglés, una afección de dolor crónico que provoca un dolor intenso en los miembros (brazos, manos, piernas). Podemos observar que justo después viene el cólico renal, con una puntuación de 42. En este caso, el paciente no puede encontrar una postura para aliviar el dolor, que es continuo. Delante de esta situación los médicos no recomiendan beber agua ya que aumentaría la presión del riñón al no poder orinar por el bloqueo de las vías urinarias por el cálculo.

Unos de los síntomas más frecuentes cuándo hay un cólico nefrítico son nauseas y vómitos, sangre en la orina, ganas de orinar urgentemente y fiebre. Si ya has tenido un cólico renal, tienes que saber que es una patología recurrente y que hay un 50% de probabilidades de que tengas un nuevo episodio en los 5 años siguientes del último.

Existen soluciones para prevenirlo, según el tipo de cálculo que has tenido, la gama te puede ayudar. No olvidas beber regularmente agua y tener una dieta equilibrada. Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipiscing elit. Pellentesque interdum lectus ut turpis iaculis, vitae viverra lectus tincidunt.

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¿Cuál es la muerte más comun en el mundo?

Causas principales de defunción en el mundo – A nivel mundial, 7 de las 10 causas principales de defunción en 2019 fueron enfermedades no transmisibles. Estas 7 causas representaron el 44% de todas las defunciones, o el 80% del total de las 10 causas principales. No obstante, el conjunto de las enfermedades no transmisibles representó el 74% de las defunciones en el mundo en 2019. La mayor causa de defunción del mundo es la cardiopatía isquémica, responsable del 16% del total de muertes en el mundo. Desde el año 2000, el mayor aumento de muertes corresponde a esta enfermedad, que ha pasado de más de 2 millones de defunciones en 2000 a 8,9 millones en 2019.

El accidente cerebrovascular y la enfermedad pulmonar obstructiva crónica son la segunda y tercera causas de defunción, que representan aproximadamente el 11% y el 6% del total de muertes, respectivamente. Las infecciones de las vías respiratorias inferiores siguen siendo la enfermedad transmisible más mortal del mundo, situándose como la cuarta causa de defunción.

No obstante, el número de defunciones ha disminuido considerablemente: en 2019 se cobraron 2,6 millones de vidas, 460.000 menos que en 2000. Las afecciones neonatales ocupan el quinto lugar. Sin embargo, las defunciones por afecciones neonatales son una de las categorías en que más ha disminuido el número de muertes en cifras absolutas en los dos últimos decenios: esas afecciones se cobraron la vida de dos millones de recién nacidos y niños pequeños en 2019, es decir, 1,2 millones menos que en 2000.

• Las muertes por enfermedades no transmisibles están aumentando.
• El número de fallecimientos por cáncer de tráquea, bronquios y pulmón ha aumentado de 1,2 millones a 1,8 millones y ahora ocupa el sexto lugar entre las causas principales de defunción.
• En 2019, la enfermedad de Alzheimer y otras formas de demencia se situaron como la séptima causa de defunción.

Afectan de forma desproporcionada a las mujeres. El 65% de las muertes por Alzheimer y otras formas de demencia en el mundo corresponde a mujeres. Uno de los mayores descensos en el número de muertes es el de las enfermedades diarreicas, que han pasado de 2,6 millones de muertes en 2000 a 1,5 millones en 2019 en todo el mundo.

• La diabetes ha pasado a ser una de las 10 causas principales de defunción, tras un importante aumento porcentual del 70% desde 2000.
• La diabetes también es responsable del mayor aumento de muertes de varones entre las 10 causas principales, con un incremento del 80% desde 2000.
• Otras enfermedades que figuraban entre las 10 causas principales de defunción en 2000 ya no se encuentran en la lista.

El VIH/sida es una de ellas. Las muertes por VIH/sida han disminuido en un 51% durante los últimos 20 años, pasando de ser la octava causa de defunción en el mundo en 2000 a la decimonovena en 2019. Las enfermedades renales han aumentado, pasando de ser la decimotercera causa de defunción en el mundo a la décima.
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¿Cómo cuidar a una persona con Huntington?

Los cuidados que requiere un paciente afectado de enfermedad de Huntington son complicados. Las labores habituales como vestirse, calzarse, comer, ducharse pueden convertirse en verdaderos problemas no solo para el paciente, también para el cuidador. Os damos algunos consejos para poder abordarlos:

El habla puede verse afectado, haciendo muy complicado que el paciente pueda expresar lo que piensa. Es muy recomendable hablar con el enfermo, de manera que no se sienta aislado del entorno que lo rodea, y darle a entender que se ha comprendido lo que quiere decir. En este sentido, puede ser de mucha ayuda acudir a un logopeda que le ayude con sus problemas para hacerse entender.El calzado debe ser fácil de poner y quitar, y sujetar el pie adecuadamente. Para ello puede recurrirse a zapatos sin cordones.La dieta de una persona con Huntington debe ser equilibrada, con cinco comidas al día; muchos pacientes pueden necesitar una ingesta mayor de lo normal de alimentos, debido al desgaste que supone el movimiento continuo. Y sin embargo, es posible observar que no cogen peso.Paciencia en la mesa, a medida que avanza la enfermedad las dificultades motoras y el riesgo de atragamiento aumentan y eso hace que los tiempos dedicados a las comidas se demoren. Es importante mantender la calma e implementar medidas que faciliten la deglución (cortando mucho los alimentos, ablandando las comidas).Ante los problemas de memoria y de cognición, puede ser útil que el paciente lleve consigo un diario o cuaderno donde tenga apuntadas instrucciones sencillas sobre cómo realizar tareas rutinarias de carácter repetitivo, o algunas claves fáciles de entender para afrontar problemas cotidianos. Los familiares también pueden facilitarle la vida con carteles visuales en distintos puntos de la casa que le ayuden a orientarse o saber dónde dejar o guardar las cosas. Mantenerse activo físicamente es importante para evitar otras patologías pero también para aliviar el estrés y cuidar la salud mental, en las fases iniciales puede intentar hacer algo de ejercicio a pesar de que los movimientos sean ya algo descordinados, y más adelante seguir con las caminatas, evitando zonas peligrosas o con riesgo de caídas.En cuanto al plano sexual, el paciente con Huntington puede enfrentar diversos problemas, unos ligados a sus movimientos coreicos, que impidan una relación sexual plena, para ello, es clave contar con la comprensión de la pareja y buscar posturas donde el paciente esté cómodo y estable. Por otro lado, pueden presentarse comportamientos desinhibidos o mayor demanda sexual, mientras que en otros pacientes pueden caer en el lado contrario y mostrarse inapetentes y sin ganas de iniciar ninguna relación. En estos casos conviene consultar con un especialista en sexología. Ayudas técnicas, en distintos ámbitos puede ser necesario recurrir a diversos elementos de apoyo con el fin mantener la independencia y autonomía del afectado, desde un barandillas o adaptaciones en los baños o camas especiales, elementos de transferencia para su movilidad (sillas de ruedas, grúas), facilitadores de la comunicación (amplificadores, reconocedores de voz), vehículos especiales o elevadores, etcétera. En muchos casos pueden solicitarse ayudas públicas para acceder a estos elementos. Puedes encontrar más información en el CEAPAT –Centro Estatal para la autonomía Personal y Ayudas Técnicas–,Existen multitud de asociaciones y organizaciones que luchan por avanzar en el conocimiento de esta enfermedad. Las investigaciones son complicadas y ello hace que los progresos sean lentos. En España, la enfermedad de Huntington es aún bastante desconocida, pero varios servicios de genética de hospitales españoles tienen abiertas diversas líneas de investigación en el campo del Huntington con el fin de avanzar en su conocimiento y tratamiento.

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¿Qué parte del cerebro afecta la enfermedad de Huntington?

Enfermedad de Huntington: aspectos genéticos Cursos Publicado el 1 de noviembre de 2004 | http://doi.org/ 10.5867/medwave.2004.10.3369

Enfermedad de Huntington: aspectos genéticos Huntington’s disease: genetic aspects Margarita Peña, Esteban Pérez, Pilar Picart

Este texto completo es la transcripción editada y revisada de una conferencia dictada en el Curso de Genética, organizado por el Instituto de Ciencias Biomédicas de la Universidad de Chile entre los meses de marzo y julio de 2004.Edición Científica: Prof.

Laura Walker Bozzo, Profesora Encargada de Curso; Prof. Luisa Herrera Cisterna, Coordinadora de Curso. La enfermedad de Huntington, o corea de Huntington, es una enfermedad neurológica degenerativa y hereditaria. Las principales características de la enfermedad son la presencia de movimientos involuntarios de tipo coreico y las alteraciones psiquiátricas, cognitivas y del comportamiento (Tabla I).

center;;;; Tabla I: Principales síntomas de la enfermedad de Huntington (4). Clásicamente se considera al corea, síndrome hipercinético caracterizado principalmente por movimientos involuntarios amplios, irregulares, generalizados y bruscos, como el cuadro motor más característico, aunque no es el único tipo de alteración del movimiento descrito.

Las mayores limitaciones de los pacientes más evolucionados son la distonía, la rigidez y las alteraciones de la marcha, que aparecen en el curso evolutivo de la enfermedad. Los sujetos que inician los síntomas en edad infantil y juvenil suelen desarrollar una variante rígido-acinética de la enfermedad que se conoce como forma de Westphal (1).También son características de la enfermedad las alteraciones de la motilidad ocular, sobre todo de los movimientos sacádicos (1).

Asimismo, se puede presentar disartria (incapacidad para articular palabras apropiadamente), disfagia (dificultad para deglutir), inestabilidad postural, ataxia (debilidad, descoordinación y temblor intencional), mioclonía (contracción súbita, no rítmica, de uno o más músculos o parte de un músculo) y tics.Las alteraciones psiquiátricas son muy variadas e incluyen cambios de personalidad, apatía, agitación, impulsividad, depresión, manía, paranoia, hostilidad, agresividad, alucinaciones y psicosis.

Los trastornos cognitivos (demencia) se manifiestan fundamentalmente por pérdida de la memoria reciente, juicio pobre, alteración de la concentración y de adquisición de nuevos conocimientos.En cuanto a los cambios en el comportamiento, los pacientes presentan retraimiento, apatía y tendencia al mutismo.

Sin embargo, en un entorno convenientemente estructurado que les facilite estímulos adecuados, se consigue que muestren interés en las actividades diarias. También pueden aparecer otros síntomas como menor flexibilidad mental y menor agilidad psicomotora, con inhibición de las respuestas automáticas y alteración en la formación de conceptos.

El paciente puede parecer menos atento, menos espontáneo y con embotamiento afectivo. Sin embargo, su capacidad emocional permanece intacta, por lo que hay que vigilar posibles intentos de suicidio, frecuentemente no exteriorizados. La sintomatología clínica del paciente puede variar según la edad de comienzo de la enfermedad o el momento evolutivo del proceso.

Clásicamente se ha considerado que las formas infantiles, que inciden sobre un cerebro inmaduro y en formación, presentan mayor grado de demencia, con mayor grado de lesión histológica del cerebro, mientras que en las formas seniles se suelen encontrar deterioros cognitivos leves; sin embargo, la mayoría de los estudios clásicos describen la severidad del deterioro según la alteración de las actividades de la vida diaria y por la percepción subjetiva de los familiares, factores que están muy interferidos por las alteraciones motoras presentes. Tabla II: Diferencias entre la forma de inicio de la enfermedad de Huntington en edades juvenil y tardía (1). La enfermedad de Huntington se transmite de forma autosómica dominante, característica que ha posibilitado un mejor conocimiento de sus causas y, principalmente, de sus alteraciones moleculares.

En 1983 se localizó la región del genoma involucrada en la enfermedad en el cromosoma 4, específicamente en la región cromosómica 4p16.3 (7); más adelante, en 1993, fue identificado el gen responsable de la enfermedad, el gen IT15, que se extiende en una región del ADN de aproximadamente 180 kb, contiene 67 exones y porta una amplificación génica producida por la repetición del trinucleótido CAG.

El gen codifica para un mRNA de 10 kb que se traduce como una proteína de 350 kDa, la huntingtina(5), que se encuentra en todas las neuronas del cerebro y cuya función normal es desconocida (6). La mutación genética que provoca la enfermedad consiste justamente en la amplificación del trinucleótido CAG, en un segmento del ADN que es inestable y está localizado en el exon 1 del gen.

La expansión del trinucleótido repetido (CAG)n origina la enfermedad de Huntington por su efecto sobre la expresión o estructura de la proteína codificada por el gen 1T15.El gen IT15, en los individuos normales, contiene entre 15 y 34 repeticiones de CAG, en cambio, el gen en los pacientes con enfermedad de Huntington contiene desde 35 hasta más de 66 repeticiones.

Como el trinucleótido CAG codifica para glutamina, esto hace que se produzcan huntingtinas con una cadena anormalmente larga de glutaminas (7). Cada hijo de un padre que presenta el trastorno tiene un 50% de posibilidad de heredar la enfermedad de Huntington.

Los síntomas generalmente no aparecen hasta la edad adulta, normalmente entre los 35 y 50 años, sin embargo, esto depende del número de copias de CAG presentes en el gen, pudiendo aparecer el trastorno en personas más jóvenes si el número de copias de CAG es alto; de esta manera, el número de repeticiones del trinucleótido CAG predice el riesgo de desarrollar la enfermedad (Tabla III).

center;;;; Tabla III: Riesgo de desarrollar EH según el número de repeticiones de CAG. Del mismo modo, el número de copias de CAG puede determinar la gravedad de la enfermedad, ya que las personas con un bajo número de copias tienen movimientos anormales leves, mientras que las personas con un número elevado de copias están severamente afectadas (3).Rubinsztein y cols.

(1996) reportaron que seis individuos, aparentemente normales, poseían desde 36 hasta 39 repeticiones de CAG, demostrando así que el gen mutado no presenta penetrancia completa en todos los casos (8). La expresividad del gen está dada por la intensidad en la manifestación de la enfermedad; así, una expresividad alta se producirá en aquellos individuos que presentan un alto número de repeticiones CAG, y una expresividad baja se producirá en aquellos pacientes que tienen un bajo número de repeticiones.

Específicamente, las células afectadas son las del ganglio basal, una estructura profunda del cerebro que tiene importantes funciones, incluyendo la coordinación de los movimientos. En el ganglio basal, la enfermedad de Huntington ataca específicamente a las neuronas del cuerpo estriado, especialmente a las del núcleo caudado y del globo pálido.

• También está afectada la corteza cerebral, que controla el pensamiento, la percepción y la memoria.
• Los rasgos anatomopatológicos característicos son la atrofia severa bilateral de los núcleos caudado y del putamen, con atrofia moderada de los lóbulos frontales y temporales (véase figura 1).
• A nivel microscópico se ha demostrado pérdida selectiva y precoz de pequeñas interneuronas espinosas gabaérgicas en los núcleos caudado y en el putamen, y pérdida de neuronas grandes en el globo pálido.

La corteza cerebral muestra grados variables de estrechamiento cortical, pérdida neuronal, distorsión de la arquitectura y gliosis reactiva. center;;;; Figura 1. Alteraciones macroscópicas producidas por la enfermedad de Huntington. En un individuo con EH (imagen izquierda) se aprecia atrofia del núcleo caudado y del putamen. La imagen derecha corresponde a un individuo control normal (11). En las fases iniciales de la enfermedad se afectan las zonas anteromediales del cuerpo estriado, progresando la lesión hacia zonas posteriores y laterales de este cuerpo en fases más tardías de la enfermedad.

En los pacientes que presentan inicio juvenil de la enfermedad los cambios histológicos son más severos y se extienden al tálamo, cerebelo e incluso a los tractos corticoespinales. La severidad de los cambios histológicos parece relacionarse directamente con la severidad del defecto molecular. Las consecuencias bioquímicas de estas alteraciones neuropatológicas son la disminución del ácido gamma-aminobutírico (GABA) y de la actividad de la enzima descarboxilasa, responsable directa de la síntesis del ácido glutámico (GAD), en núcleo caudado y putamen y, en menor medida, en globo pálido, núcleo subtalámico, corteza y troncoencéfalo.

También se ha descrito pérdida paralela de neuronas productoras de encefalina, que sería el sistema neurotransmisor que se compromete en forma más precoz, sustancia P y enzima conversora de angiotensina, y alteraciones en el metabolismo de la dopamina (1).El origen molecular de la enfermedad se debería a que un exceso de repeticiones de CAG en el gen IT15 es capaz de cambiar la configuración de la proteína huntingtina producida por éste.

1. Cada trinucleótido CAG codifica para un aminoácido glutamina; con un número mayor de glutaminas que lo normal, la huntingtina adquiere una configuración anormal.
2. La huntingtina mutante interactúa con todo tipo de proteínas, la mayoría de las cuales, normalmente, son ignoradas; esto ocurre particularmente en neuronas espinosas de estructuras cerebrales profundas.

Se cree que alguna de estas proteínas es capaz de escindir a la huntingtina mutante en dos moléculas, una de las cuales ingresaría al núcleo de la neurona, donde encuentra al ADN; a medida que más y más huntingtinas mutantes son escindidas, los segmentos moleculares resultantes se acumulan en el núcleo y comienzan a formar agregados al interior de éste (Figura 2). Figura 2. Cortes histológicos de corteza cerebral (A) y núcleo caudado (B) de individuos que presentan la enfermedad de Huntington, en los que se observan cuerpos de inclusión intranuclear (11). La prevalencia de la enfermedad de Huntington (EH) fluctúa entre 5 a 10 casos por 100.000 habitantes en países de Europa occidental, siendo algo menor en países del este asiático y en la población de raza negra.

La incidencia anual varía entre 1 a 4 casos por millón de habitantes.La edad de comienzo se sitúa entre los 30 y los 45 años, aunque puede producirse a partir de los dos años de edad. Los niños que desarrollan la enfermedad raramente alcanzan la edad adulta. El diagnóstico se realiza mediante exploración física, TAC cerebral, resonancia magnética cerebral, PET cerebral y estudios del ADN (2).

El diagnóstico genético se lleva a cabo a través del análisis de la historia familiar (árboles genealógicos). El diagnóstico prenatal se realiza utilizando marcadores ligados al ADN, que no intentan pesquisar el gen para EH en el padre, sino que indican, en el marco de una familia con EH, si el feto ha adquirido el cromosoma 4 de un abuelo afectado o de uno que no lo está.

La alternativa al diagnóstico prenatal consiste en realizar fecundación in vitro con screening preimplantacional del embrión e implantación de embriones no portadores. No existe cura para la enfermedad de Huntington y no hay forma conocida de detener la progresión del trastorno; el tratamiento se orienta a reducir la progresión de la enfermedad y a maximizar la capacidad funcional del individuo, tanto como sea posible.Los medicamentos varían de acuerdo con los síntomas; los bloqueadores de dopamina, como haloperidol o fenotiacina, pueden reducir los comportamientos y movimientos anormales; también se han utilizado reserpina y otros medicamentos, con éxitos variables, y drogas como la tetrabenazina y la amantidina, que se usan para tratar de controlar los movimientos adicionales.

Hay evidencias que sugieren que la coenzima Q10 puede disminuir mínimamente el progreso de la enfermedad.Las enfermedades siquiátricas, la depresión y el suicidio son comunes durante la enfermedad de Huntington, de modo que los médicos y las personas que cuidan al paciente deben monitorizar los síntomas y controlar el tratamiento adecuadamente.

1. El tratamiento sintomático de la demencia es similar al de cualquier síndrome cerebral orgánico.
2. Inicialmente, la señalización para recordar cosas y otras ayudas similares pueden mejorar la función de la memoria.
3. Existe la necesidad de asistencia y supervisión progresivas, y se puede llegar a requerir cuidado durante las 24 horas del día (3).El consejo genético en esta enfermedad es particularmente difícil, ya que es progresiva, incapacitante, tiene alto riesgo de transmisión hereditaria (50%) y, por el momento, no existe tratamiento preventivo ni curativo, sino únicamente paliativo.

El consejero, sin querer, despierta diferentes reacciones, siendo las más frecuentes ansiedad, depresión y negación, por lo que debe establecer una buena relación con el paciente y su familia y programar varias sesiones conjuntas, que permitan a los familiares comprender y asimilar la información proporcionada.

La asesoría puede incluir el análisis de ADN a varios miembros de la familia. Como las posibilidades de que el hijo de una persona con la enfermedad de Huntington se vea afectado son muy altas, las personas con el trastorno pueden considerar la posibilidad de realizar adopción. También se puede considerar como una alternativa la reproducción asistida con selección de embriones no portadores, mediante análisis genético (2).

Desafortunadamente, debido al inicio tardío de la enfermedad, en la mayoría de los casos el paciente ya tiene hijos, e incluso nietos con la afección latente, cuando se hace el diagnóstico. Esta obra de Medwave está bajo una licencia Creative Commons Atribución-NoComercial 3.0 Unported.
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