Que Es La Enfermedad De Wilson?

Descripción general – La enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario poco frecuente que causa una acumulación de cobre en el hígado, el cerebro y otros órganos vitales. A la mayoría de las personas se les diagnostica la enfermedad de Wilson entre los 5 y los 35 años, pero también puede afectar a personas más grandes o más jóvenes.

El cobre juega un papel fundamental en el desarrollo de nervios saludables, huesos, colágeno y melanina, los pigmentos de la piel. Normalmente, el cobre se absorbe de los alimentos y el exceso se excreta a través de una sustancia producida en el hígado (bilis). Sin embargo, en las personas que tienen la enfermedad de Wilson, el cobre no se elimina correctamente y, en su lugar, se acumula, posiblemente hasta alcanzar un nivel que supone un riesgo para la vida.

Cuando se diagnostica pronto, la enfermedad de Wilson es tratable, y muchas personas que padecen este trastorno llevan una vida normal. Atención de la enfermedad de Wilson en Mayo Clinic
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¿Qué ocasiona la enfermedad de Wilson?

En la enfermedad de Wilson el hígado no es capaz de desechar en la bilis el cobre asumido con la dieta y esto se acumula en otros tejidos, especialmente el hígado y el cerebro.
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¿Qué significa la enfermedad de Wilson?

Trastorno hereditario raro por el que se acumula demasiado cobre en el cuerpo. El exceso de cobre se almacena en los tejidos y órganos, en especial, el hígado, el encéfalo y los ojos.
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¿Qué causa el exceso de cobre en el cuerpo humano?

Obtener demasiado cobre de forma regular puede causar lesión hepática, dolor abdominal, calambres, náuseas, diarrea y vómito. La intoxicación por cobre es poco común en las personas sanas. Sin embargo, puede ocurrir en personas con la enfermedad de Wilson, un trastorno genético poco común.
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¿Cómo se trata la enfermedad de Wilson?

La enfermedad de Wilson no se cura y su tratamiento se basa en controlar el depósito de cobre en el organismo, como cambios en la dieta y ciertos fármacos.
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¿Cómo eliminar el cobre del hígado?

Producción de energía Formación de glóbulos rojos, de huesos o de tejido conjuntivo (el que une tejidos y órganos) Acción antioxidante (protege a las células del daño producido por los radicales libres, que son subproductos de la actividad celular normal)

Consumir un exceso de cobre es poco frecuente. Se pueden ingerir cantidades pequeñas de cobre en exceso en las bebidas o en los alimentos ácidos que han estado en vasos, tubos o válvulas de cobre durante mucho tiempo. Consumir cantidades incluso relativamente pequeñas de cobre causa náuseas, vómitos y diarrea.

Si se ingieren grandes cantidades, por lo general, en los intentos de suicidio, se dañan los riñones, se inhibe la producción de orina, aparece anemia debido a la rotura de los glóbulos rojos (anemia hemolítica) e incluso puede producirse la muerte. En contadas ocasiones, en los niños, se daña el hígado o aparece cirrosis.

Es probable que sea el resultado de tomar leche hervida o almacenada en recipientes oxidados de cobre o de bronce.

Análisis de sangre o de orina Una biopsia hepática

Lavado gástrico Dimercaprol inyectado en un músculo Penicilamina Hemodiálisis

En este caso, el estómago se bombea. Si la toxicidad de cobre ha ocasionado trastornos, como la anemia, o ha dañado los riñones o el hígado, se inyecta dimercaprol en un músculo, o un medicamento que se una con el cobre, como la penicilamina (administrado por vía oral), a fin de eliminar el exceso de cobre. Copyright © 2022 Merck & Co., Inc., Rahway, NJ, USA y sus empresas asociadas. Todos los derechos reservados.
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¿Qué tipo de cáncer tiene Wilson?

¿Qué son los tumores de Wilms? – El cáncer se origina cuando las células en el cuerpo comienzan a crecer en forma descontrolada. Las células en casi cualquier parte del cuerpo pueden convertirse en cáncer. Los tumores de Wilms son un tipo de cáncer de riñón que afecta con más frecuencia a niños de corta edad.

1. Pero rara vez estos tumores pueden ocurrir en niños de mayor edad, incluso en adolescentes o en adultos.
2. Para comprender cómo son los tumores de Wilms, es útil saber un poco sobre los riñones.
3. Los riñones son dos órganos con forma de frijol que están adheridos a la pared trasera del vientre (vea imagen).

Un riñón se encuentra al lado izquierdo y el otro al lado derecho de la columna vertebral. Los riñones tienen varias funciones:

Filtran la sangre para quitar el exceso de agua, sal y productos de desecho que salen del cuerpo como orina Ayudan a controlar la presión arterial Ayudan a asegurar que el cuerpo cuente con suficientes glóbulos rojos

Nuestros riñones son importantes, pero se necesita de menos de un riñón completo para que se lleven a cabo todas sus funciones básicas. Con más frecuencia, los tumores de Wilms ocurren en solo un riñón. No obstante, un pequeño número de niños padecerá de tumores en ambos riñones.
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¿Cómo afecta el cobre al cerebro?

El cobre se acumula en el cerebro y rompe la barrera sangre- cerebro. Ello causa la acumulación de la proteína beta-amiloide, origen del alzhéimer. Este metal provoca atascos de este tipo de proteína que el sistema de eliminación de residuos del cerebro no puede borrar.
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¿Cuáles son los alimentos que contienen cobre?

Fuentes alimenticias. Las ostras y otros mariscos, los granos enteros, las legumbres, las nueces, las papas (patatas) y las vísceras (riñones, hígado) son buenas fuentes de cobre en la dieta, al igual que las verduras de hoja oscura, las frutas deshidratadas como ciruelas, el cacao, la pimienta negra y la levadura.
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¿Qué tan grave es la enfermedad de Wilson?

Complicaciones – Si no se trata, la enfermedad de Wilson puede ser mortal. Algunas de las complicaciones graves son:

Cicatrices en el hígado (cirrosis). A medida que las células hepáticas tratan de reparar los daños causados por el exceso de cobre, se forma tejido cicatricial en el hígado, lo cual dificulta su función. Insuficiencia hepática. Puede producirse de manera repentina (insuficiencia hepática aguda) o avanzar poco a poco a lo largo de los años. Una opción de tratamiento podría ser el trasplante de hígado. Problemas neurológicos persistentes. Los temblores, los movimientos musculares involuntarios, la marcha desgarbada y las dificultades del habla suelen mejorar con el tratamiento para la enfermedad de Wilson. Sin embargo, algunas personas pueden tener dificultades neurológicas persistentes, a pesar del tratamiento. Problemas renales. La enfermedad de Wilson puede dañar los riñones, lo que ocasiona problemas, como cálculos renales y una cantidad anormal de aminoácidos excretados en la orina. Problemas psicológicos. Pueden ser cambios en la personalidad, depresión, irritabilidad, trastorno bipolar o psicosis. Problemas sanguíneos. Puede ser la destrucción de los glóbulos rojos (hemólisis) que produce anemia e ictericia.

Oct.25, 2022
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¿Cuántas personas tienen la enfermedad de Wilson?

INFORMACIÓN AL PACIENTE Sección coordinada por: V.F. Moreira y A. López San Román Servicio de Gastroenterología. Hospital Universitario Ramón y Cajal. Madrid Enfermedad de Wilson Wilson´ disease ¿QUÉ ES? La enfermedad de Wilson es una enfermedad congénita, transmitida por herencia autonómica recesiva (es preciso por tanto heredarla a la vez del padre y de la madre).

1. Se caracteriza por la acumulación tóxica en el organismo de cobre procedente de la dieta, y esto ocurre especialmente en el hígado y en el cerebro.
2. En condiciones normales la mayor parte del cobre ingerido (2-5 mg/día) se elimina por la bilis y sólo una pequeña cantidad por la orina.
3. Los pacientes con enfermedad de Wilson presentan mutaciones en el gen ATP7B, localizado en el cromosoma 13, que codifica una proteína necesaria para eliminar el cobre sobrante desde el interior de la célula hepática a la bilis.

Se han descrito más de 300 mutaciones del gen ATP7B implicadas en el desarrollo de la enfermedad. Se trata de una entidad poco frecuente, con una prevalencia que se sitúa entre 10 y 30 casos por cada millón de habitantes. En la mayoría de los pacientes los síntomas aparecen entre los 5 y los 40 años, pero se han identificado algunos casos en menores de 5 años y mayores de 60.

• SÍNTOMAS Puede manifestarse como enfermedad hepática, neurológica o psiquiátrica.
• La forma de afectación hepática, más frecuente en niños y adolescentes, presenta un espectro que va de la hepatitis crónica a la cirrosis.
• Suele cursar con síntomas inespecíficos como cansancio, pérdida de apetito o molestias abdominales, y el diagnóstico en estos casos se debe sospechar en cualquier paciente de edad inferior a 40 años que presente elevación persistente de transaminasas, una vez descartadas otras causas de enfermedad hepática.

En ocasiones el debut de la enfermedad se produce en forma de fallo hepático agudo grave, con ictericia, alteración de la coagulación y encefalopatía hepática (alteración de la consciencia). En estos casos, suele existir también anemia por destrucción intravascular de glóbulos rojos e insuficiencia renal.

La presentación neurológica se observa generalmente en adolescentes de mayor edad o adultos jóvenes, predominando los síntomas del tipo de alteraciones del habla, tartamudeo, temblores, dificultad para tragar, para andar y falta de coordinación motora. También pueden presentar rigidez, espasmos musculares y pérdida de expresión facial.

No se produce afectación del intelecto. La mayoría de los pacientes con síntomas neurológicos tiene además afectación hepática, que a menudo es asintomática, y depósitos de cobre en la córnea detectables con una exploración oftalmológica (anillo de Kayser-Fleischer).

En un 10-20% de los pacientes con manifestaciones neurológicas se detectan trastornos psiquiátricos como depresión, alteraciones conductuales compulsivas y fobias. DIAGNÓSTICO El diagnóstico precoz de la enfermedad de Wilson es fundamental, debido a la elevada morbi-mortalidad asociada a esta entidad y a la existencia de un tratamiento específico muy eficaz.

Dada la escasa especificidad de los síntomas presentados por los pacientes, para llegar al diagnóstico es esencial un alto índice de sospecha clínica, así como la información aportada por las pruebas de laboratorio. No existe ninguna prueba aislada con la adecuada sensibilidad y especificidad para establecer el diagnóstico de enfermedad de Wilson en todos los casos, y será necesaria la correcta interpretación combinada de la información obtenida en las diferentes pruebas complementarias.

• La exploración oftalmológica con lámpara de hendidura permite detectar el anillo de Kayser-Fleischer.
• Aparte de las alteraciones inespecíficas en las pruebas habituales de función hepática como la elevación de las transaminasas, que suele motivar el inicio del estudio del paciente, los parámetros bioquímicos anormales que se pueden encontrar más específicamente en un paciente con enfermedad de Wilson son: niveles de cobre y ceruloplasmina plasmática bajos, excreción urinaria de cobre basal y tras estimulación con D-penicilamina aumentada y concentración de cobre intrahepática aumentada.

Esta última determinación se considera el procedimiento diagnóstico más específico, pero requiere la realización de una biopsia hepática. Al tratarse de un procedimiento invasivo se considera indicado en casos en los que no ha sido posible llegar al diagnóstico mediante otras pruebas menos agresivas.

Actualmente, en la práctica clínica diaria, el estudio genético para detectar alguna de las mutaciones conocidas del gen ATP7B está indicado, antes de instaurar un tratamiento para toda la vida, en casos dudosos tras haber analizado los resultados de los estudios clínicos y bioquímicos clásicos. TRATAMIENTO El tratamiento de la enfermedad de Wilson debe iniciarse lo antes posible y mantenerse de por vida, incluso durante los embarazos.

La suspensión del tratamiento puede precipitar un empeoramiento del paciente en forma de fallo hepático agudo grave con necesidad de trasplante hepático. Con el tratamiento actual, los pacientes asintomáticos nunca desarrollarán síntomas y la mayoría de los sintomáticos experimentaran mejoría o resolución de sus síntomas.

• La D-penicilamina, un agente quelante del cobre que estimula su eliminación por la orina, es el fármaco más utilizado.
• Es muy eficaz, pero presenta con cierta frecuencia efectos secundarios, algunos de los cuales pueden ser graves.
• Por este motivo, es indispensable una estrecha monitorización del mismo, especialmente en las primeras fases del tratamiento.

Los pacientes que no toleran el tratamiento con D-penicilamina pueden ser tratados con trientina, otro fármaco quelante con menos efectos secundarios (debe importarse del extranjero al no distribuirse en nuestro país). En los pacientes asintomáticos o en aquellos que han recibido tratamiento con D-penicilamina o trientina inicialmente con buena respuesta, se puede instaurar un tratamiento de mantenimiento con sales de zinc.

1. Estas actúan inhibiendo la absorción intestinal del cobre, han demostrado su eficacia como tratamiento de mantenimiento y tienen menos efectos adversos que los quelantes.
2. Habitualmente se emplea sulfato o acetato de zinc.
3. Además del tratamiento farmacológico, los pacientes deben evitar alimentos ricos en cobre, como vísceras animales, marisco, cacao, chocolate, gelatinas, nueces, setas y soja.

CRIBADO DE FAMILIARES ASINTOMÁTICOS Los hermanos de un paciente con Wilson tienen un riesgo de padecer la enfermedad del 40% y los hijos del 0,5%. En general, se recomienda estudiar a los familiares de primer grado con edades comprendidas entre los 3 y los 40 años, mediante pruebas de función hepática, niveles de ceruloplasmina plasmática y excreción de cobre urinaria en 24 horas.
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¿Qué es la enfermedad de Wilson y qué pruebas laboratoriales nos sirven para uso diagnóstico?

La enfermedad de Wilson causa acumulación de cobre en el hígado y otros órganos. Se desarrollan síntomas hepáticos o neurológicos. El diagnóstico se basa en una concentración sérica baja de ceruloplasmina, excreción urinaria de cobre elevada y, en ocasiones, los resultados de la biopsia hepática.
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¿Cómo se transmite el tumor de Wilms?

Causas – No queda claro qué causa el tumor de Wilms, pero, en raras ocasiones, los factores hereditarios pueden influir. El cáncer comienza cuando las células producen anomalías en el ADN. Estas permiten que las células crezcan y se dividan fuera de control, y que sigan viviendo cuando otras células morirían.
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¿Qué es un tumor de Williams?

¿Qué es un nefroblastoma? – El tumor de Wilms o nefroblastoma es el tumor sólido abdominal más frecuente en los niños y es la 5ª lesión maligna en la infancia (1/200.000 niños). Más del 80% de los tumores de Wilms aparecen en niños menores de 5 años y son muy poco frecuentes en niños mayores de 15 años. UNA MEDICINA PERSONALIZADA
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¿Qué hace la pulsera de cobre?

Las pulseras de cobre se usaron durante siglos en la medicina folcórica. Supuestamente reducen el dolor de las articulaciones y la rigidez asociada a la artritis, y usando cobre en la muñeca presuntamente beneficia a todas las articulaciones en el cuerpo.
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¿Qué cantidad de cobre se debe consumir diariamente?

Cuánto cobre se necesita Los hombres necesitan 1,3 mg de cobre al día. Las mujeres necesitan 1 mg (1,2 mg en caso de embarazo y lactancia) de cobre al día.
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¿Qué es cobre en la orina?

Resúmenes – El examen de cobre en orina se realiza al recolectar orina en momentos específicos por un período de 24 horas. Se evalúa la orina para determinar la cantidad de cobre presente. Este examen se utiliza para determinar la presencia de la enfermedad de Wilson, una condición algunas veces mortal, en la cual el exceso de cobre daña el hígado y, a la larga, a los ojos y el cerebro.
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