Que Significa Que Una Enfermedad Sea Congenita?

​Congénito ‘Congénito’ se refiere a una afección o rasgo que está presente desde el nacimiento. Las afecciones o rasgos congénitos pueden ser hereditarios o deberse a una acción o exposición que ocurrió durante el embarazo o al nacer, o pueden deberse a una combinación de esos factores.
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¿Qué quiere decir que una enfermedad sea congenita?

Las enfermedades congénitas se definen por estar presentes al nacimiento del individuo. Por lo tanto, no son necesariamente de origen genético.
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¿Cuál es la diferencia entre enfermedad congénita y genética?

¿Se pueden diagnosticar antes del nacimiento? – Para algunas de estas enfermedades existen pruebas prenatales, como el screaning, que ayudan a reconocer el riesgo de síndrome de Down o espina bífida, Estas pruebas suelen completarse con otras como la amniocentesis o la biopsia de corion.

Asimismo, existen malformaciones que se pueden apreciar en los controles ecográficos durante el embarazo y también a través del cribado neonatal que diagnostica la presencia de ciertas enfermedades, como la fibrosis quística, la fenilcetonuria, el hipotiroidismo congénito o la hiperplasia suprarrenal.

Por otro lado, la vacunación contra ciertas enfermedades, como la varicela o la tosferina y la restricción de ciertos alimentos para prevenir la toxoplasmosis, son formas sencillas de evitar ciertas enfermedades congénitas, Si se desea descendencia y se sospecha un riesgo de una enfermedad hereditaria, puede ser útil solicitar un consejo genético antes del embarazo.

Del mismo modo, son esenciales los controles durante el embarazo y con el pediatra para detectar posibles enfermedades congénitas y tomar las decisiones oportunas. Como ves diferencias estas enfermedades no es muy complicado, solo tienes que saber que las hereditarias se heredan de los padres, las congénitas aparecen desde el nacimiento y las genéticas se producen por alternaciones en los genes.

Lo que debes saber

A veces una misma enfermedad puede ser congénita y hereditaria, pero no todas las enfermedades congénitas son hereditarias y viceversa. No todas las enfermedades que son hereditarias se manifiestan en el momento del nacimiento, con lo cual no serían congénitas, No todas las enfermedades que se manifiestan desde el nacimiento son transmitidas por los progenitores a su descendencia, de manera que no sería correcto decir que son hereditarias,

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¿Cómo se detecta una enfermedad congenita?

Ecografía de alta resolución – La ecografía crea imágenes del bebé. Esta ecografía, también llamada ecografía de segundo nivel, se utiliza para observar más de cerca los posibles defectos de nacimiento u otros problemas que se hayan indicado en los resultados de las pruebas de detección anteriores. Generalmente se realiza entre las semanas 18 y 22 del embarazo.
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¿Qué es congénito y adquirido?

En Biología, como congénito se designa cualquier rasgo o identidad que ha estado presente en un individuo desde su nacimiento, que ha sido adquirido durante el periodo de gestación en el útero materno, o que se ha producido en el propio nacimiento.
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¿Cuál es la enfermedad genética más comun?

¿Qué son las enfermedades genéticas? – Las enfermedades genéticas son causadas por error en el ADN, en secuencias llamadas “genes” o algunas veces en los cromosomas, que son grandes grupos de genes. Las enfermedades genéticas son dolencias que tienen su origen en una alteración de un gen. Puede ser hereditaria o no. Entre las enfermedades genéticas más comunes, se encuentran:

Fibrosis quística Enfermedad de Huntington Síndrome de Down Distrofia Muscular de Duchenne Anemia de Células Falciformes

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¿Cómo se puede tratar una enfermedad congénita?

Tratamientos para las malformaciones congénitas – Muchas malformaciones congénitas se pueden corregir o mejorar mediante Cirugía Pediátrica, incluso durante la gestación. En otros casos, los recién nacidos pueden requerir tratamiento farmacológico desde su nacimiento o incluso ser sometidos a operaciones de urgencia para salvar su vida.
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¿Qué diferencia hay entre la enfermedad congénita?

Profesor Titular de Medicina Especialista en Medicina Interna Experto en Miopatía Mitocondrial del Adulto Fibromialgía y Síndrome de Fatiga crónica BLOG Cada célula en el cuerpo contiene 23 pares de cromosomas. Un cromosoma de cada par es heredado de la madre y el otro es heredado del padre.

• Los cromosomas contienen los genes que heredamos de nuestros padres.
• Enfermedad genética, es una enfermedad provocada por una alteración del genoma, es decir, por la alteración de uno o más genes.
• Enfermedad congénita es una enfermedad que está presente desde el nacimiento o se desarrolla durante el primer mes (enfermedad neonatal).

• Generalmente es una condición originada durante la vida prenatal aunque puede manifestarse después. Enfermedad hereditaria la característica principal es su supervivencia de generación en generación, transmitiéndose de padres a hijos y así sucesivamente causada por un cambio patológico (mutación) en el material genético (ADN) Así, una enfermedad genética no tiene por qué ser congénita ni hereditaria : • se pueden producir alteraciones del genoma por causas posteriores al nacimiento (enfermedad genética adquirida).

• A una enfermedad genética le caracteriza la alteración del genoma, no el momento en el que se produjo: • La alteración del genoma puede haberse heredado de los progenitores.
• Sería una enfermedad genética, congénita y hereditaria,
• La alteración del genoma se puede producir durante la fecundación, desarrollo embrionario y fetal o durante el parto,

Sería una enfermedad genética y congénita pero no hereditaria. • La alteración del genoma se puede producir durante la vida posterior al nacimiento, Sería una enfermedad genética adquirida, no sería hereditaria ni congénita. Estas enfermedades genéticas se pueden heredar de 3 formas principales: Herencia autosómica recesiva Esto significa que la enfermedad solo puede pasarse de padres a hijos, si ambos padres tienen una copia del gen defectuosa; ambos padres son “portadores” de la enfermedad.

1. Si un hija/o hereda solo una copia del gen defectuoso, será portador/a de la enfermedad pero no tendrá la enfermedad.
2. Si una madre y un padre tienen el gen defectuoso, existe una probabilidad de uno en cuatro (25%) de que cada niño herede la enfermedad genética y una probabilidad de uno en dos (50%) de que su hijo sea portador.

Herencia autosómica dominante Algunas enfermedades se heredan en un patrón autosómico dominante. En este caso, s olo un padre necesita tener la mutación para que la enfermedad se transmita a la descendencia. Si uno de los padres tiene la mutación, hay una probabilidad de uno en dos (50%) de que se transmita a cada uno de los descendientes que tenga la pareja.

Herencia ligada al cromosoma X La herencia recesiva ligada a X es un modo de herencia en el que una mutación en un gen en el cromosoma X hace que la enfermedad se exprese en varones ( son necesariamente hemicigotos para la mutación genética, ya que solo pueden mutar los genes del cromosoma X ), A menudo no afectan a las mujeres en un grado significativo porque tienen dos cromosomas X, uno de los cuales casi con seguridad será normal y generalmente puede compensar el cromosoma mutado.

Sin embargo, las mujeres que heredan la mutación se convertirán en portadoras. PROF. DR. FERNANDO GALAN Fernando Galán no escribió una bibiografía por el momento Entradas recientes del autor
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¿Qué es congénito ejemplos?

¿Qué causa los defectos congénitos? – Para algunos defectos congénitos, los investigadores conocen la causa, pero se desconoce la causa exacta para muchos otros. Los investigadores piensan que la mayoría de los defectos de nacimiento son causados por una combinación compleja de factores, que pueden incluir:

Genética : Uno o más genes pueden tener un cambio o mutación que les impide funcionar bien. Por ejemplo, esto sucede en el síndrome X frágil, Con algunos defectos, puede faltar un gen o parte del gen Problemas cromosómicos : En algunos casos, puede faltar un cromosoma o parte de un cromosoma. Esto es lo que sucede en el síndrome de Turner, En otros casos, como el síndrome de Down, el niño tiene un cromosoma adicional Exposición a medicamentos, productos químicos u otras sustancias tóxicas : Por ejemplo, el uso inapropiado del alcohol puede causar trastornos del espectro alcohólico fetal Infecciones durante el embarazo : Por ejemplo, la infección con el virus del Zika durante el embarazo puede causar un defecto grave en el cerebro Falta de ciertos nutrientes : No obtener suficiente ácido fólico antes y durante el embarazo es un factor clave para causar defectos del tubo neural

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¿Qué significa congénito ejemplos?

Congénito “Congénito” se refiere a una afección o rasgo que está presente desde el nacimiento. Las afecciones o rasgos congénitos pueden ser hereditarios o deberse a una acción o exposición que ocurrió durante el embarazo o al nacer, o pueden deberse a una combinación de esos factores.

Congénito es algo que está realmente presente desde el nacimiento. Cuando hablamos de congénitos, algunas personas piensan que si está presente al nacer implica que la causa es genética, pero eso no es necesariamente así. Muchos defectos congénitos que se observan al nacer pueden tener un origen genético, pero hay una gran cantidad de otras razones por las que puede aparecer algo mal en el nacimiento del bebé, y eso podría deberse a medicamentos, o a cosas que la madre tomó durante el embarazo y luego dieron lugar a los problemas que se ven en el bebé al nacer.

: Congénito
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¿Qué tipo de cáncer es hereditario?

¿Qué tipos de cáncer pueden ser hereditarios? De éstos, los más estudiados son los de mama, ovario y el cáncer colorrectal. Entre un 5% y un 10% de estos tumores son hereditarios. Se sabe que están relacionados con la mutación de los genes denominados BRCA1 y BRCA2.
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¿Qué pasa si se tienen hijos entre hermanos?

¿Existe un riesgo muy superior de malformaciones en los niños nacidos entre familiares? – La consanguinidad aumenta las posibilidades de trasmitir a la siguiente generación cierto tipo de enfermedades hereditarias. Existe un grupo de enfermedades genéticas que poseen un tipo de herencia denominado autosómico recesivo.

En nuestro genoma tenemos dos copias de cada gen, una heredada de nuestro padre y otra de nuestra madre. Las enfermedades autosómicas recesivas para manifestarse precisan que las dos copias del gen estén mutadas. Si tan sólo una de las copias es mutada y la otra no, la persona es portadora (puede trasmitir la enfermedad) pero no es afecta: esto es, no manifiesta ninguno de los síntomas clínicos de la enfermedad.

Los padres comparten con sus hijos la mitad de sus genes. Por lo que si por azar, existiera una mutación en un gen de los progenitores, la mitad de sus hijos portarían de forma asintomática la mutación. En ese caso el fruto de una relación incestuosa tendría un 25% de probabilidades de padecer la enfermedad.
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¿Qué son las enfermedades genéticas ejemplos?

¿Qué son los problemas de factores múltiples (multifactoriales)? – Algunos defectos congénitos no siguen el patrón de un único gen ni de anomalía cromosómica. Pueden deberse a varios problemas, o al efecto combinado de los genes y el ambiente. Es difícil predecir la herencia de anomalías causadas por factores múltiples.
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¿Qué es una enfermedad genética y de ejemplos?

Las enfermedades genéticas son afecciones o trastornos que se originan por la alteración del genoma (conjunto de genes) contenido en los cromosomas, Por ejemplo: fibrosis quística, síndrome de Down. Son enfermedades que pueden o no ser transmitidas de generación en generación.

Para que sean heredadas, el gen con la alteración debe estar en los óvulos o espermatozoides de la línea germinal y no en las células somáticas (el resto de las células del cuerpo). Se estima que existen más de 6000 enfermedades genéticas y todas ellas con síntomas y tratamientos muy diversos entre sí.

Las causas de las enfermedades genéticas son:

• Mutación de uno o varios genes, Ocurre cuando cambian o varían uno o varios genes, lo que afecta el correcto funcionamiento de las proteínas, A menudo la mutación está influenciada por cuestiones ambientales (por ejemplo, la exposición a radiación), en otros casos, el gen mutado puede heredarse o se presenta defectuoso sin intervención del medio que rodea al sujeto.
• Trastornos en los cromosomas, Ocurre cuando hay un cambio en el número de cromosomas o cuando falta una parte de un cromosoma, esto puede ocurrir accidentalmente en la formación del feto o por causas ambientales.
• Genes heredados de los padres, Ocurre cuando un individuo hereda de sus progenitores genes alterados, en este caso, la enfermedad es genética y hereditaria.

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¿Qué diferencia hay entre la genética y la herencia?

La genética es el estudio de la herencia, el proceso en el cual un padre le transmite ciertos genes a sus hijos. La apariencia de una persona (estatura, color del cabello, de piel y de los ojos) está determinada por los genes. Otras características afectadas por la herencia son:

Probabilidad de contraer ciertas enfermedadesCapacidades mentalesTalentos naturales

Un rasgo anormal (anomalía) que se transmite de padres a hijos (heredado) puede:

No tener ningún efecto en la salud ni en el bienestar de la persona. Por ejemplo, el rasgo podría simplemente ser un mechón de cabello blanco o el lóbulo de la oreja más largo de lo normal.Tener solo un efecto menor, por ejemplo, el daltonismo,Tener un mayor efecto en la calidad o duración de la vida.

Para la mayoría de los trastornos genéticos, se recomienda asesoría genética, Es posible que muchas parejas también quieran buscar diagnóstico prenatal si uno de ellos tiene un trastorno genético. Los seres humanos tienen células con 46 cromosomas, Estos consisten en 2 cromosomas que determinan su sexo (cromosomas X y Y) y 22 pares de cromosomas no sexuales (autosómicos).

Los hombres tienen “46,XY” y las mujeres “46,XX”. Los cromosomas se componen de hebras de información genética llamadas ADN. Cada cromosoma contiene secciones de ADN llamadas genes. Estos genes transportan la información necesaria para que su cuerpo produzca ciertas proteínas. Cada par de cromosomas autosómicos contiene un cromosoma de la madre y uno del padre.

Cada cromosoma en un par porta básicamente la misma información, es decir, cada par tiene los mismos genes. Algunas veces, hay ligeras variaciones de estos genes. Estas variaciones se presentan en menos del 1% de la secuencia de ADN. Los genes que tienen estas variaciones se denominan alelos.

Algunas de estas variaciones pueden provocar un gen que no funciona correctamente. Un gen anormal puede conducir a una proteína anormal o a una cantidad anormal de una proteína normal. En un par de cromosomas autosómicos, hay dos copias de cada gen, uno de cada padre. Si uno de estos genes es anormal, el otro puede producir suficiente proteína para que no se desarrolle ninguna enfermedad.

Cuando esto sucede, el gen anormal se denomina recesivo. Se dice que los genes recesivos se heredan ya sea en un patrón autosómico recesivo o ligado al cromosoma X. Si se presentan dos copias del gen anormal, puede desarrollarse la enfermedad. Sin embargo, si únicamente se necesita un gen anormal para producir la enfermedad, esto lleva a que se presente un trastorno dominante hereditario.

• En el caso de un trastorno dominante, si un gen anormal se hereda de la madre o el padre, el niño probablemente manifestará la enfermedad.
• A una persona con un gen anormal se la denomina heterocigoto para ese gen.
• Si un niño recibe un gen anormal para enfermedad recesiva de ambos padres, manifestará la enfermedad y será homocigoto (o heterocigoto compuesto) para ese gen.

TRASTORNOS GENÉTICOS Casi todas las enfermedades tienen un componente genético. Sin embargo, la importancia de ese componente varía. Los trastornos en los cuales los genes juegan un papel importante (enfermedades genéticas) se pueden clasificar como:

Defectos monogenéticosTrastornos cromosómicosMultifactoriales

Un trastorno monogenético (también llamado trastorno mendeliano) es causado por un defecto en un gen particular. Los trastornos monogenéticos son poco comunes. Pero dado que hay varios miles de trastornos monogenéticos conocidos, su impacto combinado es considerable.

Autosómico dominante Autosómico recesivo Dominante ligado al cromosoma X Recesivo ligado al cromosoma X Herencia ligada al cromosoma YHerencia materna (mitocondrial)

El efecto observado de un gen (la apariencia de un trastorno) se denomina el fenotipo. En la herencia autosómica dominante, la anomalía o anomalías generalmente aparecen en cada generación. Cada vez que uno de los padres afectados, sea hombre o mujer, tenga un niño, ese niño tendrá un 50% de probabilidad de heredar la enfermedad.

• Las personas con una copia del gen para enfermedad recesiva se denominan portadores.
• Los portadores normalmente no manifiestan síntomas para la enfermedad.
• Sin embargo, el gen a menudo puede encontrarse por medio de pruebas de laboratorio sensibles.
• En la herencia autosómica recesiva, es posible que los padres de una persona afectada no manifiesten la enfermedad (son portadores).

En promedio, la probabilidad de que los padres portadores pudieran tener niños que manifiesten la enfermedad es del 25% con cada embarazo. Los niños y las niñas tienen las mismas probabilidades de resultar afectados. Para que un niño tenga los síntomas de un trastorno autosómico recesivo, debe recibir el gen anormal de ambos padres.

1. Debido a que la mayoría de los trastornos recesivos son poco frecuentes, un niño tiene mayor riesgo de una enfermedad recesiva si los padres tienen lazos de consanguinidad.
2. Los parientes tienen una probabilidad más alta de haber heredado el mismo gen atípico de un ancestro común.
3. En la herencia recesiva ligada al cromosoma X, la probabilidad de contraer la enfermedad es mucho mayor en los hombres que en las mujeres.

Debido a que el gen anormal lo porta el cromosoma X, los hombres no lo trasmiten a sus hijos (que recibirán el cromosoma Y de sus padres). Sin embargo, sí lo transmiten a sus hijas. En las mujeres, la presencia de un cromosoma X normal enmascara los efectos del cromosoma X con el gen anormal.

1. De esta manera, casi todas las hijas de un hombre afectado por la enfermedad parecen normales, pero todas son portadoras del gen anormal.
2. Cada vez que tengan un hijo, hay un 50% de probabilidades de que reciba el gen anormal.
3. En la herencia dominante ligada al cromosoma X, el gen anormal aparece en las mujeres, incluso así también haya un cromosoma X normal presente.

Dado que los hombres le pasan el cromosoma Y a sus hijos, los hombres afectados no tendrán hijos afectados. Sin embargo, todas sus hijas sí resultarán afectadas. Los hijos o hijas de mujeres afectadas tendrán un 50% de probabilidades de contraer la enfermedad.

Deficiencia de ADA (a veces denominado “enfermedad del niño en una burbuja”)Deficiencia de alfa-1-antitripsina ( AAT ) Fibrosis quística (FQ)Fenilcetonuria ( FC ) Anemia drepanocítica

Recesivo ligado al cromosoma X:

Distrofia muscular de Duchenne Hemofilia A

Autosómico dominante:

Hipercolesterolemia familiar Síndrome de Marfán

Dominante ligado al cromosoma X: Solamente muy pocos y poco frecuentes trastornos dominantes están ligados al cromosoma X. Uno de ellos es el raquitismo hipofosfatémico, también denominado raquitismo resistente a la vitamina D, TRASTORNOS CROMOSÓMICOS En los trastornos cromosómicos, el defecto se debe a un exceso o falta de genes contenidos en todo un cromosoma o en un segmento de un cromosoma.

Síndrome de microdeleción 22q11.2Síndrome de Down Síndrome de Klinefelter Síndrome de Turner

TRASTORNOS MULTIFACTORIALES Muchas de las enfermedades más comunes son causadas por interacciones de algunos genes y factores en el ambiente (por ejemplo, enfermedades en la madre y medicamentos). Estas incluyen:

Asma Cáncer Cardiopatía coronaria Diabetes Presión arteria alta Accidente cerebrovascular

TRASTORNOS MITOCONDRIALES LIGADOS AL ADN Las mitocondrias son pequeñas estructuras presentes en la mayoría de las células del cuerpo. Son responsables de la producción de energía dentro de estas. Las mitocondrias contienen su propio ADN privado. En los últimos años, se ha demostrado que muchos trastornos hereditarios resultan de cambios (mutaciones) en el ADN mitocondrial.

CegueraRetraso en el desarrolloProblemas gastrointestinalesPérdida de la audiciónProblemas del ritmo cardíacoAlteraciones metabólicasBaja estatura

Algunos otros trastornos también se conocen como trastornos mitocondriales, pero no implican mutaciones del ADN mitocondrial. Estos trastornos casi siempre son defectos de un solo gen. Estos siguen el mismo patrón de herencia como otros trastornos de un único gen. La mayoría son autosómicos recesivos.
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