Como Se Hereda La Enfermedad De Huntington?
Causas – La enfermedad de Huntington se produce a causa de una diferencia heredada en un solo gen. La enfermedad de Huntington es un trastorno autosómico dominante, lo que significa que una persona necesita solo una copia del gen atípico para desarrollar el trastorno.
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¿Cómo se previene la enfermedad de Huntington?
Prevención de la enfermedad de Huntington – Aunque se puede diagnosticar la causa de la enfermedad incluso antes de padecerla, actualmente no hay forma de prevenir su aparición ni el deterioro degenerativo que presentará. Aun así, la detección temprana puede ser de utilidad para adaptarse mejor a la situación.
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¿Cómo se origina la enfermedad de Huntington?
Introducción – La enfermedad de Huntington es una enfermedad hereditaria que provoca el desgaste de algunas células nerviosas del cerebro. Las personas nacen con el gen defectuoso pero los síntomas no aparecen hasta después de los 30 o 40 años. Los síntomas iniciales de esta enfermedad pueden incluir movimientos descontrolados, torpeza y problemas de equilibrio.
- Más adelante, puede impedir caminar, hablar y tragar.
- Algunas personas dejan de reconocer a sus familiares.
- Otros están concientes de lo que los rodea y pueden expresar sus emociones.
- Si uno de sus padres tiene la enfermedad de Huntington, usted tiene un 50% de posibilidades de tenerla.
- Un análisis de sangre puede indicar si tiene el gen de la enfermedad y si la desarrollará.
La consejería genética puede ayudarlo a evaluar los riesgos y los beneficios de someterse al análisis. No existe una cura. Hay medicinas que pueden ayudarlo a controlar algunos síntomas, pero no pueden retrasar ni detener la enfermedad. NIH: Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares
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¿Quién es el portador de la enfermedad de Huntington?
Causas – La enfermedad de Huntington se produce a causa de una diferencia heredada en un solo gen. La enfermedad de Huntington es un trastorno autosómico dominante, lo que significa que una persona necesita solo una copia del gen atípico para desarrollar el trastorno.
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¿Cuántas personas en el mundo tienen la enfermedad de Huntington?
Es considerada una enfermedad rara con muy baja prevalencia, estimada a nivel mundial en 2,7 por 100.000 habitantes, con diferencias entre regiones del mundo (2,1 a 10 por 100.000 mil habitantes). Los síntomas generalmente aparecen entre las edades de 35 y 40 años.
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¿Qué tipo de mutación causa la corea de Huntington?
Enfermedad de Huntington La enfermedad de Huntington es un trastorno hereditario raro que se asocia con la pérdida progresiva de la función cerebral y muscular. Los síntomas por lo general se desarrollan a mediana edad y pueden incluir movimientos incontrolados, pérdida de capacidades intelectuales y diversos síntomas emocionales y psiquiátricos. 
La enfermedad de Huntington es un ejemplo clásico de lo que llamamos enfermedad autosómica dominante, donde un individuo afectado tiene una copia anormal y una copia normal del gen, por lo que su hijo tiene una probabilidad del 50 por ciento de heredarla.
Esta es una condición trágica y frustrante que suele aparecer en la mediana edad con un deterioro neurológico progresivo que se extiende en muchos casos por más de una década, y para la cual no contamos con una terapia adecuada en la actualidad, pero cuyo estudio es altamente prioritario para la investigación médica.
Hoy en día la enfermedad causa toda clase de estragos en las familias que se ven afectados por ella. Tal vez la persona más famosa afectada por la enfermedad de Huntington fue Woody Guthrie. : Enfermedad de Huntington
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¿Cómo se puede prevenir la enfermedad de Parkinson?
¿Es posible prevenir la enfermedad de Parkinson? – Debido al desconocimiento de la causa de la enfermedad, actualmente no hay forma de prevenir la aparición de la EP. Algunos estudios recientes han puesto de manifiesto que aquellas personas que consumen tabaco y/o café tienen menor riesgo de padecer EP.
De estos datos no puede concluirse que el tabaco o el alcohol prevengan totalmente la aparición de la enfermedad y en ningún caso, el riesgo de desarrollar enfermedades más graves del aparato cardiovascular y respiratorio o de cáncer en diferentes órganos (pulmón, esófago, laringe, vejiga, riñón, hígado) relacionadas con el consumo de estos productos justificaría su uso como prevención de la EP.
A nivel experimental, algunas sustancias han demostrado que pueden proteger de la muerte a algunos de los grupos neuronales afectados en la EP, sin embargo hasta la actualidad ningún fármaco ha podido reproducir este efecto neuroprotector en pacientes.
- Tampoco los ensayos con células madre por el momento han conseguido efecto curativo, regenerador ni sustitutivo mantenido pero sigue constituyendo una línea de investigación muy activa.
- No obstante, a pesar de carecer de un tratamiento preventivo, una vez han comenzado los primeros síntomas y se ha confirmado el diagnóstico de EP, existen medidas que pueden favorecer una mejor situación global del paciente y mejor evolución.
Estas medidas se basan en una atención integral del paciente que incluya, tanto tratamiento farmacológico de los síntomas previamente indicados u otros síntomas no motores como alteraciones en el estado de ánimo, alteraciones del sueño, etccomo tratamiento no farmacológico: ejercicio físico, alimentación adecuada, fisioterapia, logopedia, que permitan mantener la mayor independencia posible del paciente.
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¿Cuáles son los síntomas de enfermedad Huntington?
Recursos de temas La enfermedad de Huntington es un trastorno hereditario que comienza con sacudidas o espasmos esporádicos y que luego evoluciona con movimientos involuntarios más pronunciados (corea y atetosis), deterioro mental y muerte.
En la enfermedad de Huntington se produce una degeneración en las partes del cerebro que coordinan y facilitan los movimientos. Los movimientos se vuelven desiguales y sin coordinación, y se deteriora la función mental, incluidos el autocontrol y la memoria. El diagnóstico se basa en los síntomas, los antecedentes familiares, las pruebas de diagnóstico por la imagen del cerebro y las pruebas genéticas. Los fármacos ayudan a aliviar los síntomas, pero el trastorno es progresivo y de desenlace mortal.
La enfermedad de Huntington afecta a un porcentaje de la población que va de 1 a 10 de cada 100 000 personas. El número de personas afectadas varía según en qué parte del mundo viven. Esto afecta a ambos sexos por igual. La enfermedad de Huntington está causada por la degeneración gradual de partes de los ganglios basales denominadas núcleo caudado y putamen.
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