Cual Es La Enfermedad De Steven Jokin?

Tratamiento para la ELA – El tratamiento de esta enfermedad se centra en disminuir el avance de la enfermedad lo máximo posible y tratar los síntomas que vayan apareciendo. No hay un tratamiento curativo como tal para la ELA, por este motivo, se realiza “un abordaje multidisciplinar y la planificación de cuidados para intentar lograr la mayor calidad de vida el mayor tiempo posible” (Muñoz y Labari, 2017). Hay que tener en cuenta que se han hecho numerosos avances para mejorar la calidad de vida de los pacientes, Los tratamientos se suelen centrar en combinar agentes Neuroprotectores El término neuroprotección hace referencia al efecto de cualquier sustancia o molécula química o biológica, con efectos protectores en el sistema nervioso que previenen, mitigan o retrasan los procesos neurodegenerativos propios de enfermedades como el Alzeimer o lesiones cerebrales. ” data-gt-translate-attributes=””>neuroprotectores, soporte ventilatorio y una alimentación acorde al paciente (Zapata-Zapata, et al., 2010). Actualmente, las investigaciones que se están llevando a cabo son principalmente centradas en: los defectos de las células, para entender los mecanismos que degeneran las neuronas motoras; las células madre, para tratar de estudiar en profundidad la ELA a partir de ellas; y los Biomarcadores Biomarcador o marcador biológico es aquella sustancia utilizada como indicador de un estado biológico. ” data-gt-translate-attributes=””>biomarcadores, que son “medidas biológicas que ayudan a identificar la presencia” o evolución de una enfermedad (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2018). Sin embargo, aún falta mucho que investigar y explicar de la ELA. No te pierdas aquí la entrevista a María José Arregui, Presidenta Ejecutiva de la Fundación Luzón contra la ELA, para hablarnos en profundidad sobre esta enfermedad. Fuentes: Biblioteca Nacional de Medicina (2022). Esclerosis lateral amiotrófica (ELA). Obtenido en https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000688.htm#:~:text=La%20esclerosis%20lateral%20amiotr%C3%B3fica%20o,la%20enfermedad%20de%20Lou%20Gehrig, Fallas, S.M. (2010). Esclerosis lateral amiotrófica. Rev Med Cos Cen.67(591):89-92. Obtenido en https://www.medigraphic.com/cgi-bin/new/resumen.cgi?IDARTICULO=28607 Morales-Valero, S.F. (2010). Esclerosis lateral amiotrófica: avances evidentes, soluciones pendientes. Médicas UIS, 23 (2). Obtenido en https://revistas.uis.edu.co/index.php/revistamedicasuis/article/view/1435/1838 Muñoz, S.A., y Labari, E.P. (2017). ¿Qué sabemos de la esclerosis lateral amiotrófica? FMC-Formación Médica Continuada en Atención Primaria, 24 (4), 180-188. Obtenido en https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S1134207216304054 National Institute of Neurological Disorders and Stroke (2018). Esclerosis lateral amiotrófica. Obtenido en https://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/esclerosis_lateral_amiotrofica.htm#investigaciones Rodríguez, G.E., et al. (2009). Síntomas iniciales de esclerosis lateral amiotrófica. Obtenido en https://ri.conicet.gov.ar/handle/11336/26190 Zapata-Zapata, C.H., et al. (2016). Esclerosis lateral amiotrófica: actualización. Iatreia, 29 (2), 194-205. Obtenido en https://www.redalyc.org/pdf/1805/180544647008.pdf
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¿Qué padecia Stephen Hawkins?

Considerado como una de las mentes más privilegiadas de la historia y uno de los mejores científicos del siglo XX, vivió la mayor parte de su vida, atado a una enfermedad rara llamada Esclerosos Lateral Amiotrófica (ELA), que fue mermando sus capacidades físicas pero nunca las intelectuales, hasta el punto que le impedía moverse e incluso hablar.

La Esclerosis Lateral Amiotrófica también conocida como ELA, es una enfermedad progresiva que afecta a las neuronas motoras del cerebro y la médula espinal, y en el caso de Hawking, le fue diagnosticada cuando cursaba sus estudios universitarios a los 21 años, vivió con ella más de medio siglo, hasta los 76 años cuando falleció en el año 2018.

Ha sido considerado la persona más longeva con esta enfermedad, a la que sobrevivió 55 años, cuando la esperanza media de vida es de aproximadamente 14 meses. ​ Su caso resulta «fascinante» y desconcertante para los neurólogos. Como es una enfermedad moto-neuronal, no afecta a órganos vitales, pero sí a todos los músculos, incluido el diafragma, condicionando actividades básicas como tragar, masticar o respirar, por lo que los pacientes acaban precisando ayuda permanente.

• Cuando la ELA afectó su capacidad de tragar y se ahogaba al comer, Hawking comenzó una dieta especial, que se basaba principalmente en la retirada del gluten, el azúcar y los alimentos procesados, complementado con diversos suplementos.
• En 1985 por complicaciones de su enfermedad, tuvo que ser sometido a una traqueotomía que lo llevó a perder su capacidad de hablar y desde entonces se comunicaba con los demás a través de un sofisticado sistema electrónico; posteriormente con el avance de su enfermedad y también de la tecnología, desde 2005 se comunicaba moviendo un músculo bajo su ojo con el que accionaba un sintetizador de voz.

A pesar de la agresividad de la enfermedad, no parece afectar los sentidos de la vista, el tacto, el oído, el gusto y el olfato, así como los músculos oculares. El caso de Hawking se considera excepcional porque su estado de salud se mantuvo relativamente estable por años y eso pudo deberse a que se cree que si la enfermedad se manifiesta a edades tempranas su avance es más lento.

• La ELA afecta mayoritariamente a personas de entre 40 y 70 años, de manera más frecuente a varones entre 60 y 69 años, y en el caso de Hawking se manifestó a los 21 años.
• Las causas de la enfermedad son desconocidas, y entre un 5 y un 10% de los casos tienen origen genético hereditario (ELA familiar).

En términos globales, la ELA afecta a 5 de cada 100.000 personas en todo el mundo. Se trata, por tanto, de una enfermedad rara y grave que causa discapacidad severa. Aunque sus efectos son irreversibles, con terapia y tratamiento (medicamentos, fisioterapia, cuidado de la respiración, logopedia, apoyo nutricional y psicológico, etc.) es posible mejorar la calidad de vida de los enfermos de ELA.

• Los primeros síntomas de la ELA son los tropiezos y la dificultad para coger o levantar objetos,
• En las primeras etapas, algunas personas experimentan problemas de tartamudez y dificultad para proyectar la voz,
• Cuando la enfermedad avanza, comienzan a manifestarse los tics, los calambres y la debilidad muscular característicos, pero sus síntomas no siempre son fáciles de identificar, pues cambian en cada persona y pueden confundirse con otras enfermedades neuronales.

El 21 de Junio se celebra el Día Mundial Contra la ELA (Esclerosis Lateral Amiotrófica), una fecha impulsada por asociaciones de pacientes de todo el mundo para crear conciencia sobre esta enfermedad, unir fuerzas y exigir más investigación, que es uno de los pilares fundamentales para conseguir aumentar la esperanza de vida de los pacientes con ELA. Órgano consultor del Gobierno Nacional en temas de educación médica y salud del pueblo colombiano.
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¿Cuánto vive una persona con esclerosis lateral amiotrófica?

Problemas para hablar – La mayoría de las personas con esclerosis lateral amiotrófica desarrollan problemas para hablar. Por lo general, esto comienza como una dificultad leve y ocasional a la hora de hablar, pero se vuelve más grave. El habla eventualmente se vuelve difícil de entender para otros, y las personas con esclerosis lateral amiotrófica a menudo dependen de otras tecnologías de comunicación para comunicarse.
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¿Por qué se da la esclerosis lateral amiotrófica?

Una enfermedad neurológica progresiva que genera debilidad muscular – La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurológica progresiva que se produce debido a una degeneración de las motoneuronas superiores e inferiores. Ambos tipos de neuronas son las encargadas de controlar los movimientos voluntarios, produciendo como resultado una debilidad muscular característica,
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¿Cómo comienza el ELA síntomas?

¿Cuáles son los síntomas de la ELA? – Característicamente produce pérdida de fuerza y atrofia muscular que comienza generalmente por una mano o pierna, afectándose posteriormente el resto de extremidades. Es frecuente que los pacientes observen pequeñas contracciones de algunas partes de su musculatura (fasciculaciones) o calambres dolorosos con los movimientos.

La enfermedad puede producir también dificultad para tragar (disfagia), pronunciar algunas palabras (disartria) o respirar con normalidad (disnea). La progresión de la enfermedad es normalmente irregular, es decir, asimétrica (la enfermedad progresa de modo diferente en cada parte del cuerpo). A veces, la progresión es muy lenta, desarrollándose a los largo de los años y teniendo períodos de estabilidad con un variable grado de incapacidad.

En ningún momento se afectan las facultades intelectuales, ni los órganos de los sentidos (oído, vista, gusto u olfato) ni hay afectación de los esfínteres ni de la función sexual. La enfermedad cursa sin dolor aunque la presencia de calambres y la pérdida de la movilidad y función muscular acarrean cierto malestar.

Pérdida de fuerza. Atrofia muscular. Contracciones musculares. Calambres.

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¿Cuál es la diferencia entre esclerosis multiple y ELA?

En cuanto a la edad de diagnóstico, ¿son similares? – A diferencia de la Esclerosis Múltiple, la cual se considera la segunda causa de discapacidad no traumática en personas jóvenes, cuya edad media de diagnóstico son los 29 años, la ELA no distingue de edades, siendo más común en personas entre los 40-70 años. Diferencias entre EM y ELA en relación a la edad de diagnóstico.
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¿Cómo saber cuál es la fase final del ELA?

Fase final – El paciente con ELA suele ser conocedor de su enfermedad así como de su evolución. De ahí que, con el tiempo, a los progresivos cambios físicos se añadan problemas psicológicos relacionados con el temor a la muerte y a la incapacidad física. Los más comunes son el sufrimiento y la ansiedad. El paciente con ELA llega a volverse totalmente dependiente hasta fallecer, generalmente, por insuficiencia respiratoria. El acompañamiento al paciente y a los familiares en todas las fases de le enfermedad por profesionales especializados supone un cambio absoluto en la calidad y cantidad de vida del enfermo y hoy es uno de los objetivos básicos de nuestra Fundación.

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¿Cómo cuidar a una persona con esclerosis múltiple?

Consejos generales. Consultar con su médico cuál es el calmante adecuado en caso de dolor y a qué horas conviene tomarlos. Es desaconsejable el tabaco (aumenta el temblor y puede producir trastornos en la visión). Fénomeno de fatiga: Es recomendable intercalar periodos de reposo durante la actividad física.
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¿Quién detecta la esclerosis múltiple?

Preparación para la consulta – Es probable que te deriven a un médico especializado en trastornos del cerebro y del sistema nervioso (neurólogo).
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¿Qué afecta la enfermedad ELA?

Esclerosis lateral amiotrófica (ELA)

• Atención Integral
• ► Se trata de una enfermedad neurológica progresiva que afecta a las neuronas motoras que genera debilidad muscular.
• ► Contamos con un circuito de atención constituido por un equipo interdisciplinario que realiza su diagnóstico y seguimiento, abordando los distintos aspectos de la enfermedad.
• ► El acompañamiento de toda la sociedad es fundamental para el apoyo y cuidado de las personas con ELA.

2. El equipo está integrado por neurólogas especialistas en enfermedades neuromusculares, profesionales especialistas en Neumonología, Gastroenterología, en Nutrición y Alimentación, en Endoscopia Digestiva, Psicólogía, Fisiatría, Terapia Ocupacional y Fonoaudiología, quienes coordinan la atención en el mismo día para las personas en seguimiento.
3. Somos uno de los pocos centros del país que cuenta con tal estructura para brindar una atención integral a las personas con esta enfermedad.

: Esclerosis lateral amiotrófica (ELA)
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¿Qué enfermedad tiene Stephen Hawking Wikipedia?

Lucha personal contra la esclerosis lateral amiotrófica – En 1963, a la edad de 21 años, le diagnosticaron un tipo de enfermedad motoneuronal denominada esclerosis lateral amiotrófica (ELA). ​ ​ Los primeros síntomas aparecieron durante su estancia en Oxford, justo antes de su primer matrimonio. Stephen Hawking quedó en una situación de discapacidad a causa de esta enfermedad, que fue agravando su estado con el paso de los años, hasta dejarlo casi completamente paralizado, pero no le impidió mantener su alta actividad científica y pública.

1. Hawking sobrevivió 55 años con esta enfermedad, aunque los médicos le habían pronosticado dos años de vida.
2. ​ A partir del momento del diagnóstico de la ELA, la esperanza media de vida es de aproximadamente 14 meses y por lo general, la mayoría de los pacientes no supera los cinco años.
3. ​ En 1985 se le practicó una traqueotomía, utilizando desde entonces un sintetizador de voz para comunicarse.

Paulatinamente fue perdiendo el uso de sus extremidades, así como el resto de la musculatura voluntaria, incluyendo la fuerza del cuello para mantenerse con la cabeza erguida; con todo esto su movilidad se tornó prácticamente nula. La silla de ruedas que utilizaba en público estaba controlada por un ordenador que manejaba a través de leves movimientos de cabeza y ojos.

• Con la contracción voluntaria de una de sus mejillas, componía palabras y frases en su sintetizador de voz ; el deterioro de su estado le llevó a solo poder comunicarse al ritmo de una palabra por minuto.
• A este respecto, a finales de 2011 solicitó ayuda técnica a la compañía Intel para la mejora del sistema de predicción de palabras.

​ Sir Martin Rees, que fue nombrado astrónomo real por la reina, me confesó una vez que la discapacidad de Hawking le impide hacer los tediosos cálculos necesarios para mantenerse en cabeza de su área de investigación. Por eso se concentra en generar nuevas y frescas ideas en lugar de hacer cálculos difíciles, que pueden ejecutar sus estudiantes.

Michio Kaku ​ El 20 de abril de 2009 se informó de que Hawking había sido internado «muy enfermo» en un hospital de Cambridge. Unas pocas horas después de conocerse la noticia, su web personal mostraba un mensaje que hacía referencia a la avalancha de visitas que había sufrido, con lo que se habían visto obligados a omitir sus contenidos temporalmente para evitar una caída del servidor.

​ Al día siguiente, 21 de abril de 2009, se informó de su mejoría y la posibilidad de su pronta recuperación total. ​ Hawking fue un caso excepcional, no solo por ser la persona que más años sobrevivió con la ELA, rompiendo todas las estadísticas, sino también porque su enfermedad parecía haberse «quemado» y su progreso frenado, llegando a ser relativamente estable.

• ​ Por todo ello, se ha convertido en un «caso fascinante» y desconcertante para los neurólogos.
• ​ Hawking opinaba que la variedad de ELA que padecía había sido causada probablemente por una deficiente absorción de vitaminas.
• ​ Cuando su enfermedad había progresado hasta el punto en el que le impedía tragar y había empezado a ahogarse al comer, comenzó una dieta sin gluten, sin lácteos, sin azúcar, sin aceites vegetales y sin alimentos procesados,

​ ​ Complementaba su alimentación con suplementos diarios de vitaminas y minerales, incluyendo ácido fólico, vitamina B12 y otras vitaminas del grupo B, vitamina C, vitamina E, zinc y cápsulas de aceite de hígado de bacalao. ​ Tras un tiempo de iniciada la dieta, empezó a incluir pequeñas cantidades de productos lácteos.
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¿Cuáles son las características de la personalidad de Stephen Hawking?

Oxford, Inglaterra, 8 de enero de 1942 – Stephen William Hawking es un eminente físico teórico, cosmólogo y autor de numerosos trabajos de astrofísica. Aquejado por una enfermedad degenerativa, ha sobrevivido mucho más tiempo del que los médicos pronosticaban y hasta la fecha continúa contribuyendo a la ciencia.
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¿Cuál fue la razon por la que nunca se postuló a Stephen Hawking para el Premio Nobel de Física?

Se otorga a los descubrimientos. Las mejores teorías de Hawking no han sido sometidas a la prueba experimental, por eso no ha ganado un premio ‘, explicó el físico Sean Carroll, del Instituto de Tecnología de California.
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¿Cómo se alimentaba Stephen Hawking?

Los cuidados y la investigación – Como parte de su tratamiento cotidiano Hawking complementaba su dieta con vitaminas y minerales: zinc, ácido fólico, aceite de hígado, vitamina B, vitamina C y vitamina E. Además, seguía una dieta sin gluten, sin aceites vegetales y sin comida precocinada.

1. Recibía fisioterapia pasiva para el pecho y fisioterapia pasiva y activa para los miembros y grupos musculares.
2. Los cuidados y la terapia no van a detener la enfermedad, pero son fundamentales para que los pacientes tengan una mayor calidad de vida: mantienen y mejoran su estado físico más tiempo, les ayuda a subir la autoestima y el ánimo”, explica Solas a Sinc, señalando que la ELA es una enfermedad especialmente cruel porque “las capacidades mentales nunca se pierden: el paciente es consciente de todo lo que le ocurre mientras se va quedando atrapado en su propio cuerpo”.

Solas denuncia que en España muchas unidades clínicas de ELA no cuentan con los recursos necesarios para atenderles: “Les han llegado a retirar la fisioterapia porque decían que no iban a mejorar”. Los cuidados y la terapia no detienen la enfermedad, pero son fundamentales para mejorar la calidad de vida Neurólogos, enfermeros, fisioterapeutas, psicólogos, asistentes sociales, cuidados paliativos, ayuda técnica y recursos económicos son necesarios “porque esta es una enfermedad muy cara”, apunta Solas.

Los enfermos de ELA necesitan atención especializada, pero también investigación básica que desvele qué desencadena esta enfermedad, por qué a veces es una asesina rápida y otras veces se toma su tiempo, y qué podemos hacer para detenerla. Por ahora, una de las principales líneas de investigación es la genética: se busca averiguar qué mutaciones están relacionadas con la ELA para avanzar en un diagnóstico precoz e incluso en métodos que permitan evitar a los portadores de esas mutaciones que sus descendientes las hereden.

El proyecto MINE, que trabaja en esta cuestión, pretende analizar al menos 15.000 perfiles de pacientes de ELA y otros 7.500 de personas sanas que sirvan como control, de forma que comparándolos se puedan localizar las alteraciones genéticas que comparten los enfermos y que no tienen los demás, señalando el primer paso del camino hacia la solución del enigma que es todavía hoy la ELA.
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